Geboren zonder oog

(tekst; dr. D. Hartong)

In de medische wereld wordt dit als ‘anophthalmia’ en ‘microphthalmia’ geschreven en het betekent: een geheel afwezig of een te klein oog. Hierbij is het oog helemaal niet of niet goed aangelegd. Meestal treedt de afwijking aan één zijde op, maar het kan ook dubbelzijdig voorkomen. In Nederland worden jaarlijks 3 tot 10 kinderen geboren met Anophthalmie en ongeveer 35 kinderen met Microphthalmie.

MICA team

In het Amsterdam UMC hebben we ervoor gekozen om patiëntjes op een gezamenlijk spreekuur te zien, het zogenaamde “MICA spreekuur”. Dit spreekuur vindt 1 keer per maand plaats. Verschillende specialisten werken in teamverband en bespreken hier de diagnostiek en het behandelplan van iedere patiënt. Het specialistenteam bestaat uit: de ooglid-/ oogkasspecialist dr D.T. Hartong, de ocularist Jelmer Remmers, de kinderoogarts drs. Kraal-Biezen, arts- onderzoeker drs. A. Groot, orthoptisten, de kinderarts/klinisch geneticus dr P. Zwijnenburg, de radioloog dr P. de Graaf en planner Antoinette Joosten. Ik maak deel uit van het Retinoblastoomteam en het MICA- team.

Na de geboorte

Vaak is het al vlak na de geboorte duidelijk dat er ‘iets niet klopt’ omdat het oog van de baby niet open lijkt te gaan, of omdat er een verschil opvalt tussen het linker en het rechter oog. Bij openen van de oogleden is soms helemaal geen oog te zien, of is er een heel klein oogje aanwezig met vaak een heel klein hoornvlies. Het kan zijn dat het hoornvlies niet helder is, of dat de pupil op een vreemde plek zit. Soms is direct bij de geboorte ook zichtbaar dat één zijde van het gezicht kleiner of anders is. Bijvoorbeeld door een andere vorm en stand van de wenkbrauw. Eventueel kunnen ook andere aanlegproblemen aanwezig zijn, zoals aan de oren of de neus. Een uitgebreid onderzoek door een algemene kinderarts is op zijn plaats en een oogarts bevestigt of sluit uit dat er een probleem met het oog is. Soms komt het ook voor dat het oog in eerste instantie normaal lijkt, maar dat in de loop van de eerste maanden toch een zichtbaar verschil in grootte tussen het linker en het rechter oog optreedt.

Onderzoek en diagnose

Het is belangrijk dat een juiste diagnose wordt gesteld, en dat (indien enkelzijdig) ook altijd goed onderzoek wordt verricht aan het andere oog. Er kunnen namelijk subtielere aanlegstoornissen in het andere oog zijn. Met echografisch onderzoek wordt de grootte van het oog en de aanleg van het oog in beeld gebracht. Met een MRI- scan wordt de aanleg van de oogspieren, de oogzenuw en de hersenen in beeld gebracht. Een echt microftalmisch of anoftalmisch oog kan nooit met een operatie hersteld worden. Bij de ernstigere vormen zal geen bruikbaar zicht worden verkregen.

Lichtperceptie

Echter kan er, ook als er geen oog te zien is en geen hoornvlies of lens is aangelegd, toch sprake zijn van ‘licht en donker waarneming’ omdat er een heel klein stukje met netvliesweefsel aanwezig is. Zeker bij een dubbelzijdig probleem proberen we enige vorm van zicht of waarneming wel te behouden. Bij de mildere vormen van microftalmie zal – na uitsluiting van operatieve mogelijkheden – in samenwerking met de orthoptist beoordeeld moeten worden of met een bril of lenscorrectie toch nog ontwikkeling van zicht gestimuleerd kan worden. Dit moet wel op tijd gebeuren, want net als bij ieder gezond oog leert het oog pas kijken als het netvlies een helder beeld krijgt van de buitenwereld met een juiste lenscorrectie. De mogelijkheid om te leren kijken is het grootst in de eerste maanden van het leven en houdt na een aantal jaren op. Voor kinderen die aan twee ogen een beperkt zicht hebben wordt zo spoedig mogelijk begeleiding via een visueel revalidatiecentrum geregeld. Voor kinderen waar het om één niet/slechtziend oog gaat en het andere oog een normale visuele ontwikkeling heeft, is aanvullende begeleiding voor de ontwikkeling van een kind doorgaans niet nodig.

De oorzaak

Ergens tijdens de ontwikkeling van de foetus is een probleem in de aanleg van het oog opgetreden. Als dit in een heel vroege fase optreedt, ontstaat er een pure anoftalmie. Dit is echter erg zeldzaam. Het komt vaker voor dat er een deel van het oog is aangelegd maar dat een ander onderdeel (bijvoorbeeld aanleg lens of ontwikkeling van het netvlies) niet plaats vindt. Hierdoor kan de oogstructuur niet verder uitgroeien.

Er zijn vele verschillende genetische oorzaken gevonden die een rol hebben in de aanleg van het oog. De afwijkingen in het DNA kunnen een heel klein effect hebben waardoor er pas in een latere fase een milder probleem ontstaat. Maar het kan ook een gen (of soms een heel deel van een chromosoom met meerdere genen) betreffen dat een rol heeft bij de aanleg van meerdere structuren in of rond het oog of zelfs in andere gebieden van het hoofd of lichaam. Als een combinatie van bepaalde aanlegstoornissen vaker voorkomt, wordt dit veelal als een syndroom beschreven. Afwijkingen in het DNA kunnen bij microftalmie en anoftalmie zijn overgeërfd, maar ook komt het voor dat er nieuwe veranderingen in het DNA zijn opgetreden. Om de vraag te kunnen beantwoorden wat de oorzaak is en of er sprake is van een ‘overerfbaar’ probleem wordt genetisch onderzoek ingezet. Omdat er echter veel verschillende genen een rol kunnen spelen is de oorzaak voor een individueel persoon niet eenvoudig te vinden. In samenwerking met het oogheelkundig genetisch laboratorium in het AMC is daarom een methode ontwikkelt waar in korte tijd alle genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het oog, getest worden.

De aanmaak van het oog (en andere structuren) kan ook worden tegengehouden door andere factoren, zoals: infecties (rode hond, toxoplasmose, sommige griepvirussen), voedingsafwijkingen (vitamine A gebrek, alcohol) en bepaalde medicijnen.

Behandeling

In de meeste gevallen van anoftalmie en ernstige microftalmie zal er geen potentie voor zicht zijn en betreft de volgende stap de verfraaiing van het gezicht. Bij de geboorte is (of soms iets later) door een gebrek aan een groeistimulus al sprake van kleine oogleden en kan de ruimte achter de oogleden zodanig klein zijn dat er niet eens een oogprothese geplaatst kan worden.

Zonder behandeling kan in de loop van de tijd een (toename van een) asymmetrisch gezicht ontstaan en zal een klein ingevallen ooglid zichtbaar zijn. De meest gebruikte methode om een gelijke groei van de oogleden te stimuleren is het plaatsen van conformers. Een conformer is een soort plastic schaaltjes of bolletjes. Deze worden in korte tijd steeds vervangen door een net iets groter model. Als het ontwerp van de conformer goed is, worden er ruimtes onder de oogleden gevormd waar uiteindelijk een kunstoog gedragen kan worden. Omdat de groei van het gezicht juist in de eerste maanden het snelst gaat, is het belangrijk om (in ieder geval bij een ernstigere vorm) op korte termijn te starten met behandeling. Dit gebeurt vaak al op de leeftijd van enkele weken oud. De conformers of kunstogen worden gemaakt door de ocularist.

3D printtechnieken

Het model van de eerste conformer wordt vastgesteld naar aanleiding van de beeldvorming op MRI-scan en een afdruk van de holte. Deze afdruk wordt gemaakt tijdens de narcose vooraf aan de MRI. Als het model goed verdragen wordt, worden grotere varianten van het eerste model gemaakt. We maken nu gebruik van een nieuwe ontwikkeling: 3D printtechnieken. In korte tijd worden diverse maten geprint en er kunnen zo nodig meerdere maten meegegeven worden aan de ouders. We bereiken hiermee een grote nauwkeurigheid in vormgeving en stapgrootte tussen twee protheses. Door een kleine stapgrootte (0,5 mm) en een korte draagtijd wordt een geleidelijke groeistimulus gegeven. Een te snelle volumetoename zou een averechts effect geven.

Verschillende aanpak

Zoals we eerder aangaven is er een grote variatie in de ernst van de anoftalmie/microftalmie. Echter bij iedere groep kunnen andere problemen optreden die een verandering in beleid vereisen. Zo is de anatomie van de oogleden en de oogkas bij een milde microftalmie meestal normaler en eenvoudig te behandelen. Ook dit model zal langzaam in grootte toenemen. Maar hier kan juist weer sprake zijn van een groter en vaak daarmee gevoeliger hoornvlies dat pijnlijk is bij druk van de conformer/oogprothese. Het gebruik van een afdruk kan bijdragen aan een betere aansluiting van de prothese op het hoornvlies. Zodat het schaaltje toch verdragen wordt. Dit lukt niet altijd en dan zal door middel van een operatie een beschermlaagje over het hoornvlies aangebracht worden (conjunctiva overhechting). Bij anderen is de anatomie van de oogholte zodanig anders dat een gewone conformer/prothese er bij iedere knipperbeweging ‘uit’ wordt geknipperd of om zijn as draait. Als dit gebeurt, is een aanpassing van het model nodig zodat deze toch beter blijft zitten. De ocularist heeft voor dit doeleinde enkele nieuwe modellen ontwikkeld. Soms lukt dit niet met voldoende resultaat en kan het uiteindelijk nodig zijn om de anatomie in de oogholte te verbeteren door een operatie. Dit is meestal een ‘bilvet’ transplantatie. De ervaring leert dat hierna het proces van steeds groter wordende prothesen succesvol kan worden voortgezet.

Uiteindelijk doel

Het uiteindelijke doel is een ooglid dat nagenoeg even groot is als een normaal ooglid, een symmetrisch gezicht en de mogelijkheid om een fraai kunstoog te dragen. Dit alles bij voorkeur zonder noodzaak tot operatie. Bij de mildere vormen van microftalmie is dit in veel gevallen haalbaar. Bij ernstigere vormen is het resultaat meestal een forse verbetering. Met het specialistenteam proberen wij de behandeleffecten verder te verbeteren. Om dit te bereiken is het ook nodig om de effecten van de behandeling te registreren. Voor onderzoeksdoeleinden wordt aan ouders vooraf toestemming gevraagd om de gegevens vast te leggen. Met de resultaten van het onderzoek verwachten we toekomstige patiënten (ouders) nog beter voor te kunnen lichten en te behandelen.